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La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Fuente: Nacional Institute of Neurological Disorders and Stroke

La Esclerosis Lateral Amiotrófica e Iriscom

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.

Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal, que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes de las neuronas motoras cerebrales (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a cada músculo en particular. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). Eventualmente, se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario.

Causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

No se conoce la causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas y a otras no. Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen. En apoyo de esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas motoras y los déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del SOD1.

Síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

El inicio de la Esclerosis Lateral Amiotrófica puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Al principio algunos pacientes ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas que requieren dexteridad manual como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. Otros pacientes notan problemas al hablar.

No obstante qué parte del cuerpo sea afectada primero, al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen cada vez más problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia) incluyendo un reflejo superactivo de arqueada. Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones).

¿Con qué otros nombres se conoce la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La E.L.A. se conoce también con el nombre de enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, en Estados Unidos. Enfermedad de Charcot, en Francia o genéricamente EMN (Enfermedad de motoneurona). A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la E.L.A. es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la Atrofia Muscular Espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la Esclerosis Lateral Primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la Enfermedad de Kennedy (Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar, ligada al cromosoma X) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

¿Cuál es la causa de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La causa de la E.L.A. es desconocida. En cualquier caso, es un hecho que el conocimiento que se tiene del funcionamiento del sistema nervioso es cada vez mayor, y aumenta cada año, gracias a la utilización de herramientas más sofisticadas en el ámbito de la biología molecular, ingeniería genética y bioquímica. Todo esto nos hace albergar mayores esperanzas a la hora de pensar en un pronto descubrimiento de su etiología.

¿Quiénes padecen la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La E.L.A. afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. No se trata de una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1,3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de E.L.A. (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con E.L.A. ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar.
La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100.000 y la prevalencia es de 1/10.000 (esto significa que unos 40.000 españoles vivos desarrollarán la E.L.A. durante su vida). La E.L.A. es una enfermedad tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular.

¿Cómo se diagnostica la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de E.L.A., se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la E.L.A. Con estos test, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo. De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Nosotros recomendamos siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en E.L.A., con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aún después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

¿Cuáles son los síntomas?

La E.L.A. afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.